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Veja as últimas novidades lançadas para você

Fibrose cística

Conheça a vida de Jordan Scott, diagnosticada com Fibrose Cística. Seu maior desafio sempre foi a dificuldade em ganhar peso. O medo inicial da gastrostomia foi superado quando ela percebeu seus benefícios, como o ganho de autoestima e a melhoria na qualidade de vida.


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Caso clínico quinzenal

Paciente MVA, 10 anos, acompanhada no Serviço de Genética Médica devido a fenda palatina, tetralogia de Fallot, hipotireoidismo deficiência intelectual e dismorfismos faciais. Estudo molecular: deleção 22q11.2.


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Curso EAD de Doenças genéticas raras na Atenção Primária à Saúde (APS)

Iniciam no dia 25/11 as inscrições para o curso EAD de Doenças genéticas raras na Atenção Primária à Saúde (APS). As inscrições vão até o dia 12/12 e as vagas são limitadas.


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51° reunião do Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas - ECLAMC

Dos dias 3 a 8 de novembro aconteceu, em Caxias do Sul, a 51° reunião do Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas - ECLAMC. Um dos coordenadores, Jorge Camelo e o medido geneticista Juan Llerena, falaram ao TelegeneticaMG sobre a reunião.Venha saber mais.


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Caso clínico quinzenal

Trata-se de criança de 9 meses avaliada no Serviço de Genética Médica do HC/UFMG devido a macroglossia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hepatomegalia, nefromegalia, obesidade, sulcos auriculares posteriores e hipoglicemia neonatal. Venha conferir o caso clínico completo


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Outubro Rosa - Dra Anisse Chami

Venha conferir a entrevista completa.


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Caso clínico quinzenal - Câncer de mama hereditário

Paciente do sexo feminino, com 37 anos de idade, procurou atendimento num serviço de genética médica devido a diagnóstico de câncer de mama aos 35 anos e histórico familiar positivo. Venha conferir o caso clínico completo.


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Simpósio

Venha relembrar e conferir a cobertura completa do Simpósio


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Simpósio "Doenças Raras em Minas Gerais: desafios e perspectivas

Venha relembrar e conferir a cobertura completa do Simpósio "Doenças Raras em Minas Gerais: desafios e perspectivas.


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Caso clínico quinzenal

Paciente LMS, do sexo feminino, com 36 meses de idade, é acompanhada no Serviço de Genética Médica devido a microcefalia pós-natal, regressão do desenvolvimento neuropsicomotor, movimentos repetitivos e estereotipados das mãos e convulsões.


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Entrevista - Airi Carvalho

A acadêmica de biologia da UFMA e membro da Liga de Genética Médica do Maranhão, concedeu uma entrevista ao TelegeneticaMG. Venha conferir.


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Artigo - Neurofibromatose tipo 1

Venha conferir o artigo sobre a neurofibromatose do tipo 1


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Caso clínico quinzenal - anomalia cromossômica estrutural

Paciente do sexo feminino, com 6 anos de idade, é acompanhada no Serviço de Genética Médica devido a atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, baixa estatura e glaucoma. Seu cariótipo foi: 46, XX, del 13q22q32. Venha conferir.


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39° Congresso Brasileiro de Pediatria

Participe do 39° Congresso Brasileiro de Pediatria. Venha conferir.


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Artigo - síndrome de Noonan

Você sabe o que é a síndrome de Noonan? Confira o artigo e saiba mais sobre a doença.


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Caso clínico quinzenal - síndrome de Noonan

O paciente L.A. L., 7 anos, sexo masculino, é acompanhado no Serviço Especial de Genética Médica do HC/UFMG desde junho de 2015 devido a baixa estatura, estenose de valva pulmonar, hipoacusia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual e dismorfismos. Venha saber mais.


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Entrevista - Terapeuta ocupacional Ana Beatriz Campolina e Silva

A terapia ocupacional é uma especialidade essencial para o estímulo precoce da maioria dos pacientes com doenças raras. A terapeuta ocupacional na APAE de Esmeraldas, Ana Beatriz Campolina e Silva @toanabeatriz , nos contou sobre a importância da especialidade para os nossos pacientes.


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Caso clínico quinzenal - microcefalia

AMD, sexo feminino, 8 dias, acompanhada desde o nascimento pela equipe de genética devido a microcefalia. Venha conferir.


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Entrevista - A residência em genética médica - Dra Melissa Machado

Alguns processos seletivos de residência médica já foram divulgados para o ano de 2020. Nessa hora, para alguns, surge aquela dúvida de qual área seguir. Nós, do TelegeneticaMG, recebemos muitas dúvidas de acadêmicos sobre a genética médica. A Dra. Melissa Machado, médica geneticista do Hospital das Clínicas da UFMG, nos contou um pouco mais sobre a residência no HC/UFMG e sobre a especialidade. Venha saber mais.


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Entrevista - Sra. Graça Afonso, presidente da Associação Amiga dos Fenilcetonúricos do Brasil, SAFE Brasil.

A presidente da Associação Amiga dos Fenilcetonúricos do Brasil, SAFE Brasil, Graça Afonso, nos contou um pouco sobre o seu trabalho na Associação e com os pacientes com fenilcetonúria. Venha conferir.


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Caso clínico quinzenal - síndrome do X frágil

LMS, sexo masculino, 12 anos, encaminhado ao ambulatório de genética devido a deficiência intelectual, macroorquidismo, dimorfismo e comportamento compatível com Transtorno do Espectro Autista. A mãe tem histórico de menopausa precoce. Tem dois tios maternos com deficiência intelectual moderada.


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Nota de falecimento

Na manhã da última sexta feira (02/08/2019), a genética médica perdeu um dos seus maiores nomes: o médico geneticista do Hospital de Reabilitação de Anomalias Crânio Faciais - HRAC-USP, Baurú. Dr, Antônio Richiere da Costa. Dr.Richiere é reconhecido em todo o mundo pelo seu trabalho com genética crânio facial.


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Eventos

Confira os principais eventos sobre as doenças raras


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Entrevista - Dra Sheila Mabote

A Dra Sheila Mabote, médica residente em genética médica no Instituto Fernandes Figueira - RJ, concedeu uma entrevista ao TelegeneticaMG. Ela é natural de Moçambique e tem planos de, ao terminar a residência, retornar ao seu país. Dra Sheila será a segunda médica geneticista moçambicana. Venha conferir a entrevista.


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Caso clínico quinzenal - cardiopatias congênitas

Na última terça-feira, atendemos no ambulatório de genética uma paciente do sexo feminino, de 6 meses, com diagnóstico de cardiopatia congênita (defeito de septo ventricular ou comunicação interventricular - CIV). Venha conferir.


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Câncer hereditário

Venha conferir o vídeo feito pelo aluno de iniciação científica Ronniel Morais Albuquerque do Centro de Controle do Câncer Hereditário da Faculdade de Medicina da UFMG.


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Artigo - Zica vírus e microcefalia no Brasil

Um estudo publicado em março desse ano analisou a associação entre Zica vírus e microcefalia em mais de 4 milhões de nascimentos no Brasil entre os anos de 2015 e 2017. Venha conferir.


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" Doenças Raras ganham visibilidade" - Jornal da Associação Médica de Minas Gerais

Confira a matéria "Doenças raras Ganham visibilidade" publicada no Jornal da Associação Médica de Minas Gerais.


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Entrevista: Dra Denise Cavalcante

A Dra Denise Cavalcante é médica geneticista e professora do Departamento de Genética Médica da Faculdade de Ciências Médicas da UNICAMP. Atua na área de Genética Médica com ênfase nos seguintes temas: malformacões congênitas, displasias esqueléticas e consanguinidade. Coordena o Programa de Genética Perinatal (criado em 1993) e o Grupo de Displasias Esqueléticas da Unicamp (criado em 2010). Venha conferir.


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Caso clínico quinzenal - Onfalocele

Na última quarta-feira, foi solicitada uma interconsulta ao serviço de genética em uma maternidade para recém-nascido do sexo feminino, 10 dia de vida, com um defeito de fechamento de parede abdominal (onfalocele). Venha conferir.


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Síndrome de Cole-Carpenter: relato de caso

A síndrome de Cole-Carpenter é uma  displasia óssea semelhante à osteogênese imperfeita (OI), muito rara, caracterizada por fragilidade óssea, fraturas múltiplas, deformidades ósseas, esclera azulada, atraso do crescimento, craniossinostose, hidrocefalia e face característica.


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TelegeneticaMG no XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica

Durante o XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, em Salvador BA, o médico geneticista Dr Hector Wanderley nos falou sobre o atual cenário da telegenetica no Brasil. Venha conferir.


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Caso clínico quinzenal - Gastrosquise

Paciente do sexo feminino, 1 ano e 6 meses, encaminhada ao serviço de genética devido a diagnóstico de gastrosquise. Você sabe sabe qual a etiologia da gastrosquise? Nesses casos, há indicação de estudo genético? E quais as orientações devem ser dadas aos pais sobre as suas próximas gestações?


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Bem vindos ao TelegeneticaMG

O professor Dr. Marcos José Burle de Aguiar é o idealizador do TelegeneticaMG. Venha construí-lo conosco. Acesse o vídeo.


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Caso clínico quinzenal - Mielomeningocele

Casal encaminhado ao ambulatório de genética devido a filho natimorto com mielomeningocele torácica. Venha conferir o caso e o aconselhamento genético do casal.


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Brasil é campeão mundial de Futsal Down-2019

No último dia 04 de junho, a seleção brasileira venceu o Campeonato Mundial de Futsal Down.


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Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência

O Serviço Especial de Genética Médica do HC/UFMG participou da reunião e o professor Dr. Marcos José Burle de Aguiar apresentou a estruturação do nosso Serviço


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Simpósio “Doenças raras em Minas Gerais: Desafios e Perspectivas”

No dia 16 de maio aconteceu no salão nobre da Faculdade de Medicina da UFMG, o Simpósio “Doenças raras em Minas Gerais: Desafios e perspectivas”.


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