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Veja as últimas novidades lançadas para você

Caso Clinico - CADASIL

Casal encaminhado ao ambulatório de Genética Médica do Hospital Júlia Kubitschek para realização de aconselhamento genético devido a histórico familiar positivo CASASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy).


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Caso clínico quinzenal - acondroplasia

Paciente do sexo masculino, 4 anos, acompanhado no Serviço de genética devido a baixa estatura, macrocrania, encurtamento de membros, padrão rizomélico, hiperlordose lombar, mãos em tridente e dismorfismos faciais.


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Caso clínico quinzenal - Síndrome de Williams

Paciente A.F.R, do sexo feminino, com 5 anos de idade, é acompanhada no Serviço de Genética Médica devido a estenose de aórtica supravalvar, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, comportamento excessivamente amigável, baixa estatura e dismorfismos faciais.


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Guia prático e ilustrado para pais e cuidadores de crianças portadoras de microcefalia durante a pandemia do COVID-19

Venha conferir o Guia prático e ilustrado para pais e cuidadores de crianças portadoras de microcefalia durante a pandemia do COVID-19


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Caso clínico quinzenal - Síndrome de Crouzon

O paciente A.C.V., de 6 anos, sexo masculino, acompanhada no Serviço Genética Médica, devido a craniossinostose das suturas coronal e sagital, proptose ocular e perda auditiva condutiva.


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COVID-19 e Transtorno do Espectro Autista

No atual momento em que vivemos, da pandemia do COVID-19, um olhar especial deve ser dado a crianças acometidas pelo Transtorno do Espectro Autista. Pensando nisso, a Sociedade Brasileira de pediatria publicou a nota de alerta: "Covid-19 e Transtorno do Espectro Autista." Venha conferir algumas sugestões.


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Coronavirus e os defeitos das vias respiratórias e o coração

Venha conferir as recomendações sobre o coronavirus e os defeitos das vias respiratórias e o coração


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Caso clínico quinzenal - Síndrome de Marfan

Paciente do sexo feminino, de 12 anos e 7 meses, é acompanhada no Serviço de Genética Médica, devido a subluxação do cristalino, dilatação de raiz da aorta, cifoescoliose e pectus escavatum.


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Dia internacional da síndrome de Down

Dia 21 de março: dia internacional da síndrome de Down


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ORIENTAÇÕES SOBRE A EPIDEMIA DE CORONAVÍRUS (Covid-19) PARA AS PESSOAS COM DOENÇAS RARAS E SEUS CUIDADORES V.1

A Organização Febrararas, sob coordenação-tecnica do Observatório de Doenças Raras - Núcleo de Evidências em Saúde da Universidade de Brasília (ODR-NEv/UnB), elaborou o manual de orientações sobre a epidemia de coronavirus para pessoas com doenças raras e seus cuidadores. Venha conferir


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COVID -19 (SARS-CoV2)

Venha conferir a webaula COVID -19 (SARS-CoV2)


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Caso clínico quinzenal - Síndrome de Apert

A paciente V.C.A., de 9 anos, do sexo feminino, é acompanhada no Serviço Genética Médica, devido a craniossinostose das suturas coronal e sagital, hipoplasia e retrusão da face média, fenda palatina, sindactilia de dedos das mãos e dos pés e fusão dos 2º, 3° e 4° dedos das mãos.


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Caso clínico quinzenal - Síndrome de Apert

A paciente V.C.A., de 9 anos, do sexo feminino, é acompanhada no Serviço Genética Médica, devido a craniossinostose das suturas coronal e sagital, hipoplasia e retrusão da face média, fenda palatina, sindactilia de dedos das mãos e dos pés e fusão dos 2º, 3° e 4° dedos das mãos.


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Reportagem sobre as doenças raras - Jornal de Minas 2ª edição.

No dia 02/03/2020, o Jornal Minas 2 ª edição realizou uma reportagem sobre as doenças raras. Na ocasião, a doutora Melissa Machado, coordenadora do TelegeneticaMG, falou sobre o papel do Serviço Especial de Genética Médica do Hospital das Clínicas da UFMG na abordagem do paciente com as doenças raras.


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Dia mundial das anomalias congênitas

03 de março. Dia mundial das anomalias congênitas


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Dia mundial das doenças raras - 29 de fevereiro

No dia 29 de fevereiro comemora-se o dia mundial das doenças raras. Venha conferir.


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Caso clínico quinzenal

O paciente A.C.V., de 7 anos, sexo masculino, acompanhado no Serviço Especial de Genética Médica, devido a atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, baixa estatura, dismorfismos , ausência de terceiro e quarto dedos de mão direita e deficiência intelectual.


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Defesa da monografia de término de residência médica em genética: “APLICAÇÃO DA TELEGENÉTICA PARA INFORMAÇÃO SOBRE DOENÇAS RARAS DE ORIGEM GENÉTICA: DESENVOLVIMENTO DE WEBSITE”

Ontem, 11/02/2020, aconteceu a defesa da monografia de término de residência médica em genética: “APLICAÇÃO DA TELEGENÉTICA PARA INFORMAÇÃO SOBRE DOENÇAS RARAS DE ORIGEM GENÉTICA: DESENVOLVIMENTO DE WEBSITE”, da médica residente Dra Lívia Maria Ferreira Sobrinho, orientada pela médica geneticista Dra Melissa Machado Viana. O trabalhou analisou o perfil do usuário do TelegeneticaMG e concluiu que há real interesse da população em geral e dos médicos, especialmente geneticistas e pediatras, em doenças raras de origem genética.


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8 de fevereiro - dia do geneticista na Argentina

No dia 8 de fevereiro é comemorado o dia do geneticista na Argentina em homenagem a data de apresentação dos primeiros trabalhos de Gregor Mendel.


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Caso clínico quinzenal - Síndrome de Kabuki

O paciente J.S.S, de 5 anos, sexo masculino, acompanhado no Serviço de Genética Médica, devido a dismorfismos (fissuras palpebrais longas com eversão do terço lateral da pálpebra inferior; sobrancelhas arqueadas e largas; columela curta com ponta nasal deprimida; orelhas grandes e proeminentes); persistência de “fetal pads” nas pontas dos dedos; atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, baixa estatura e cardiopatia (comunicação interventricular).


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Caso clínico quinzenal

L.D.A., sexo feminino, de 20 anos, atendida no Serviço de Genética Médica, devido a câncer de mama direita (carcinoma ductal in situ) diagnosticado aos 18 anos. Tem um irmão falecido aos 10 anos de idade devido a diagnóstico de carcinoma adrenocortical.


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Caso clínico quinzenal

Paciente DVA, 9 anos, sexo masculino, avaliado pelo serviço Serviço de Genética Médica devido a obesidade, polidactilia pós axial, distrofia de cones e bastonetes ao exame oftalmológico, deficiência intelectual e hipogonadismo hipogonadotrópico.


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Caso clínico quinzenal

Paciente com 3 anos de idade, sexo masculino, é acompanhado no Serviço de Genética devido a microstomia, hipoplasia mandibular à direita, apêndice pré-auricular, cisto dermoide em olho direito, cardiopatia (comunicação interventricular), hemivértebras em região cervical e atraso na fala.


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Fibrose cística

Conheça a vida de Jordan Scott, diagnosticada com Fibrose Cística. Seu maior desafio sempre foi a dificuldade em ganhar peso. O medo inicial da gastrostomia foi superado quando ela percebeu seus benefícios, como o ganho de autoestima e a melhoria na qualidade de vida.


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Caso clínico quinzenal

Paciente MVA, 10 anos, acompanhada no Serviço de Genética Médica devido a fenda palatina, tetralogia de Fallot, hipotireoidismo deficiência intelectual e dismorfismos faciais. Estudo molecular: deleção 22q11.2.


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Curso EAD de Doenças genéticas raras na Atenção Primária à Saúde (APS)

Iniciam no dia 25/11 as inscrições para o curso EAD de Doenças genéticas raras na Atenção Primária à Saúde (APS). As inscrições vão até o dia 12/12 e as vagas são limitadas.


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51° reunião do Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas - ECLAMC

Dos dias 3 a 8 de novembro aconteceu, em Caxias do Sul, a 51° reunião do Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas - ECLAMC. Um dos coordenadores, Jorge Camelo e o medido geneticista Juan Llerena, falaram ao TelegeneticaMG sobre a reunião.Venha saber mais.


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Caso clínico quinzenal

Trata-se de criança de 9 meses avaliada no Serviço de Genética Médica do HC/UFMG devido a macroglossia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hepatomegalia, nefromegalia, obesidade, sulcos auriculares posteriores e hipoglicemia neonatal. Venha conferir o caso clínico completo


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Outubro Rosa - Dra Anisse Chami

Venha conferir a entrevista completa.


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Caso clínico quinzenal - Câncer de mama hereditário

Paciente do sexo feminino, com 37 anos de idade, procurou atendimento num serviço de genética médica devido a diagnóstico de câncer de mama aos 35 anos e histórico familiar positivo. Venha conferir o caso clínico completo.


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Simpósio

Venha relembrar e conferir a cobertura completa do Simpósio


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Simpósio "Doenças Raras em Minas Gerais: desafios e perspectivas

Venha relembrar e conferir a cobertura completa do Simpósio "Doenças Raras em Minas Gerais: desafios e perspectivas.


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Caso clínico quinzenal

Paciente LMS, do sexo feminino, com 36 meses de idade, é acompanhada no Serviço de Genética Médica devido a microcefalia pós-natal, regressão do desenvolvimento neuropsicomotor, movimentos repetitivos e estereotipados das mãos e convulsões.


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Entrevista - Airi Carvalho

A acadêmica de biologia da UFMA e membro da Liga de Genética Médica do Maranhão, concedeu uma entrevista ao TelegeneticaMG. Venha conferir.


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Artigo - Neurofibromatose tipo 1

Venha conferir o artigo sobre a neurofibromatose do tipo 1


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Caso clínico quinzenal - anomalia cromossômica estrutural

Paciente do sexo feminino, com 6 anos de idade, é acompanhada no Serviço de Genética Médica devido a atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, baixa estatura e glaucoma. Seu cariótipo foi: 46, XX, del 13q22q32. Venha conferir.


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39° Congresso Brasileiro de Pediatria

Participe do 39° Congresso Brasileiro de Pediatria. Venha conferir.


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Artigo - síndrome de Noonan

Você sabe o que é a síndrome de Noonan? Confira o artigo e saiba mais sobre a doença.


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Caso clínico quinzenal - síndrome de Noonan

O paciente L.A. L., 7 anos, sexo masculino, é acompanhado no Serviço Especial de Genética Médica do HC/UFMG desde junho de 2015 devido a baixa estatura, estenose de valva pulmonar, hipoacusia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual e dismorfismos. Venha saber mais.


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Entrevista - Terapeuta ocupacional Ana Beatriz Campolina e Silva

A terapia ocupacional é uma especialidade essencial para o estímulo precoce da maioria dos pacientes com doenças raras. A terapeuta ocupacional na APAE de Esmeraldas, Ana Beatriz Campolina e Silva @toanabeatriz , nos contou sobre a importância da especialidade para os nossos pacientes.


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Caso clínico quinzenal - microcefalia

AMD, sexo feminino, 8 dias, acompanhada desde o nascimento pela equipe de genética devido a microcefalia. Venha conferir.


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Entrevista - A residência em genética médica - Dra Melissa Machado

Alguns processos seletivos de residência médica já foram divulgados para o ano de 2020. Nessa hora, para alguns, surge aquela dúvida de qual área seguir. Nós, do TelegeneticaMG, recebemos muitas dúvidas de acadêmicos sobre a genética médica. A Dra. Melissa Machado, médica geneticista do Hospital das Clínicas da UFMG, nos contou um pouco mais sobre a residência no HC/UFMG e sobre a especialidade. Venha saber mais.


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Entrevista - Sra. Graça Afonso, presidente da Associação Amiga dos Fenilcetonúricos do Brasil, SAFE Brasil.

A presidente da Associação Amiga dos Fenilcetonúricos do Brasil, SAFE Brasil, Graça Afonso, nos contou um pouco sobre o seu trabalho na Associação e com os pacientes com fenilcetonúria. Venha conferir.


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Caso clínico quinzenal - síndrome do X frágil

LMS, sexo masculino, 12 anos, encaminhado ao ambulatório de genética devido a deficiência intelectual, macroorquidismo, dimorfismo e comportamento compatível com Transtorno do Espectro Autista. A mãe tem histórico de menopausa precoce. Tem dois tios maternos com deficiência intelectual moderada.


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Nota de falecimento

Na manhã da última sexta feira (02/08/2019), a genética médica perdeu um dos seus maiores nomes: o médico geneticista do Hospital de Reabilitação de Anomalias Crânio Faciais - HRAC-USP, Baurú. Dr, Antônio Richiere da Costa. Dr.Richiere é reconhecido em todo o mundo pelo seu trabalho com genética crânio facial.


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Eventos

Confira os principais eventos sobre as doenças raras


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Entrevista - Dra Sheila Mabote

A Dra Sheila Mabote, médica residente em genética médica no Instituto Fernandes Figueira - RJ, concedeu uma entrevista ao TelegeneticaMG. Ela é natural de Moçambique e tem planos de, ao terminar a residência, retornar ao seu país. Dra Sheila será a segunda médica geneticista moçambicana. Venha conferir a entrevista.


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Caso clínico quinzenal - cardiopatias congênitas

Na última terça-feira, atendemos no ambulatório de genética uma paciente do sexo feminino, de 6 meses, com diagnóstico de cardiopatia congênita (defeito de septo ventricular ou comunicação interventricular - CIV). Venha conferir.


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Câncer hereditário

Venha conferir o vídeo feito pelo aluno de iniciação científica Ronniel Morais Albuquerque do Centro de Controle do Câncer Hereditário da Faculdade de Medicina da UFMG.


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Artigo - Zica vírus e microcefalia no Brasil

Um estudo publicado em março desse ano analisou a associação entre Zica vírus e microcefalia em mais de 4 milhões de nascimentos no Brasil entre os anos de 2015 e 2017. Venha conferir.


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" Doenças Raras ganham visibilidade" - Jornal da Associação Médica de Minas Gerais

Confira a matéria "Doenças raras Ganham visibilidade" publicada no Jornal da Associação Médica de Minas Gerais.


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Entrevista: Dra Denise Cavalcante

A Dra Denise Cavalcante é médica geneticista e professora do Departamento de Genética Médica da Faculdade de Ciências Médicas da UNICAMP. Atua na área de Genética Médica com ênfase nos seguintes temas: malformacões congênitas, displasias esqueléticas e consanguinidade. Coordena o Programa de Genética Perinatal (criado em 1993) e o Grupo de Displasias Esqueléticas da Unicamp (criado em 2010). Venha conferir.


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Caso clínico quinzenal - Onfalocele

Na última quarta-feira, foi solicitada uma interconsulta ao serviço de genética em uma maternidade para recém-nascido do sexo feminino, 10 dia de vida, com um defeito de fechamento de parede abdominal (onfalocele). Venha conferir.


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Síndrome de Cole-Carpenter: relato de caso

A síndrome de Cole-Carpenter é uma  displasia óssea semelhante à osteogênese imperfeita (OI), muito rara, caracterizada por fragilidade óssea, fraturas múltiplas, deformidades ósseas, esclera azulada, atraso do crescimento, craniossinostose, hidrocefalia e face característica.


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TelegeneticaMG no XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica

Durante o XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, em Salvador BA, o médico geneticista Dr Hector Wanderley nos falou sobre o atual cenário da telegenetica no Brasil. Venha conferir.


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Caso clínico quinzenal - Gastrosquise

Paciente do sexo feminino, 1 ano e 6 meses, encaminhada ao serviço de genética devido a diagnóstico de gastrosquise. Você sabe sabe qual a etiologia da gastrosquise? Nesses casos, há indicação de estudo genético? E quais as orientações devem ser dadas aos pais sobre as suas próximas gestações?


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Bem vindos ao TelegeneticaMG

O professor Dr. Marcos José Burle de Aguiar é o idealizador do TelegeneticaMG. Venha construí-lo conosco. Acesse o vídeo.


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Caso clínico quinzenal - Mielomeningocele

Casal encaminhado ao ambulatório de genética devido a filho natimorto com mielomeningocele torácica. Venha conferir o caso e o aconselhamento genético do casal.


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Brasil é campeão mundial de Futsal Down-2019

No último dia 04 de junho, a seleção brasileira venceu o Campeonato Mundial de Futsal Down.


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Comissão de Defesa dos Direitos da Pessoa com Deficiência

O Serviço Especial de Genética Médica do HC/UFMG participou da reunião e o professor Dr. Marcos José Burle de Aguiar apresentou a estruturação do nosso Serviço


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Simpósio “Doenças raras em Minas Gerais: Desafios e Perspectivas”

No dia 16 de maio aconteceu no salão nobre da Faculdade de Medicina da UFMG, o Simpósio “Doenças raras em Minas Gerais: Desafios e perspectivas”.


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