Casal encaminhado ao ambulatório de Genética Médica do Hospital Júlia Kubitschek para realização de aconselhamento genético devido a histórico familiar positivo CASASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy).
Paciente do sexo masculino, 4 anos, acompanhado no Serviço de genética devido a baixa estatura, macrocrania, encurtamento de membros, padrão rizomélico, hiperlordose lombar, mãos em tridente e dismorfismos faciais.
Paciente A.F.R, do sexo feminino, com 5 anos de idade, é acompanhada no Serviço de Genética Médica devido a estenose de aórtica supravalvar, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, comportamento excessivamente amigável, baixa estatura e dismorfismos faciais.
Venha conferir o Guia prático e ilustrado para pais e cuidadores de crianças portadoras de microcefalia durante a pandemia do COVID-19
O paciente A.C.V., de 6 anos, sexo masculino, acompanhada no Serviço Genética Médica, devido a craniossinostose das suturas coronal e sagital, proptose ocular e perda auditiva condutiva.
No atual momento em que vivemos, da pandemia do COVID-19, um olhar especial deve ser dado a crianças acometidas pelo Transtorno do Espectro Autista. Pensando nisso, a Sociedade Brasileira de pediatria publicou a nota de alerta: "Covid-19 e Transtorno do Espectro Autista." Venha conferir algumas sugestões.
Venha conferir as recomendações sobre o coronavirus e os defeitos das vias respiratórias e o coração
Paciente do sexo feminino, de 12 anos e 7 meses, é acompanhada no Serviço de Genética Médica, devido a subluxação do cristalino, dilatação de raiz da aorta, cifoescoliose e pectus escavatum.
Dia 21 de março: dia internacional da síndrome de Down
A Organização Febrararas, sob coordenação-tecnica do Observatório de Doenças Raras - Núcleo de Evidências em Saúde da Universidade de Brasília (ODR-NEv/UnB), elaborou o manual de orientações sobre a epidemia de coronavirus para pessoas com doenças raras e seus cuidadores. Venha conferir
A paciente V.C.A., de 9 anos, do sexo feminino, é acompanhada no Serviço Genética Médica, devido a craniossinostose das suturas coronal e sagital, hipoplasia e retrusão da face média, fenda palatina, sindactilia de dedos das mãos e dos pés e fusão dos 2º, 3° e 4° dedos das mãos.
A paciente V.C.A., de 9 anos, do sexo feminino, é acompanhada no Serviço Genética Médica, devido a craniossinostose das suturas coronal e sagital, hipoplasia e retrusão da face média, fenda palatina, sindactilia de dedos das mãos e dos pés e fusão dos 2º, 3° e 4° dedos das mãos.
No dia 02/03/2020, o Jornal Minas 2 ª edição realizou uma reportagem sobre as doenças raras. Na ocasião, a doutora Melissa Machado, coordenadora do TelegeneticaMG, falou sobre o papel do Serviço Especial de Genética Médica do Hospital das Clínicas da UFMG na abordagem do paciente com as doenças raras.
No dia 29 de fevereiro comemora-se o dia mundial das doenças raras. Venha conferir.
O paciente A.C.V., de 7 anos, sexo masculino, acompanhado no Serviço Especial de Genética Médica, devido a atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, baixa estatura, dismorfismos , ausência de terceiro e quarto dedos de mão direita e deficiência intelectual.
Ontem, 11/02/2020, aconteceu a defesa da monografia de término de residência médica em genética: “APLICAÇÃO DA TELEGENÉTICA PARA INFORMAÇÃO SOBRE DOENÇAS RARAS DE ORIGEM GENÉTICA: DESENVOLVIMENTO DE WEBSITE”, da médica residente Dra Lívia Maria Ferreira Sobrinho, orientada pela médica geneticista Dra Melissa Machado Viana. O trabalhou analisou o perfil do usuário do TelegeneticaMG e concluiu que há real interesse da população em geral e dos médicos, especialmente geneticistas e pediatras, em doenças raras de origem genética.
No dia 8 de fevereiro é comemorado o dia do geneticista na Argentina em homenagem a data de apresentação dos primeiros trabalhos de Gregor Mendel.
O paciente J.S.S, de 5 anos, sexo masculino, acompanhado no Serviço de Genética Médica, devido a dismorfismos (fissuras palpebrais longas com eversão do terço lateral da pálpebra inferior; sobrancelhas arqueadas e largas; columela curta com ponta nasal deprimida; orelhas grandes e proeminentes); persistência de “fetal pads” nas pontas dos dedos; atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, baixa estatura e cardiopatia (comunicação interventricular).
L.D.A., sexo feminino, de 20 anos, atendida no Serviço de Genética Médica, devido a câncer de mama direita (carcinoma ductal in situ) diagnosticado aos 18 anos. Tem um irmão falecido aos 10 anos de idade devido a diagnóstico de carcinoma adrenocortical.
Paciente DVA, 9 anos, sexo masculino, avaliado pelo serviço Serviço de Genética Médica devido a obesidade, polidactilia pós axial, distrofia de cones e bastonetes ao exame oftalmológico, deficiência intelectual e hipogonadismo hipogonadotrópico.
Paciente com 3 anos de idade, sexo masculino, é acompanhado no Serviço de Genética devido a microstomia, hipoplasia mandibular à direita, apêndice pré-auricular, cisto dermoide em olho direito, cardiopatia (comunicação interventricular), hemivértebras em região cervical e atraso na fala.
Conheça a vida de Jordan Scott, diagnosticada com Fibrose Cística. Seu maior desafio sempre foi a dificuldade em ganhar peso. O medo inicial da gastrostomia foi superado quando ela percebeu seus benefícios, como o ganho de autoestima e a melhoria na qualidade de vida.
Paciente MVA, 10 anos, acompanhada no Serviço de Genética Médica devido a fenda palatina, tetralogia de Fallot, hipotireoidismo deficiência intelectual e dismorfismos faciais. Estudo molecular: deleção 22q11.2.
Iniciam no dia 25/11 as inscrições para o curso EAD de Doenças genéticas raras na Atenção Primária à Saúde (APS). As inscrições vão até o dia 12/12 e as vagas são limitadas.
Dos dias 3 a 8 de novembro aconteceu, em Caxias do Sul, a 51° reunião do Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas - ECLAMC. Um dos coordenadores, Jorge Camelo e o medido geneticista Juan Llerena, falaram ao TelegeneticaMG sobre a reunião.Venha saber mais.
Trata-se de criança de 9 meses avaliada no Serviço de Genética Médica do HC/UFMG devido a macroglossia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hepatomegalia, nefromegalia, obesidade, sulcos auriculares posteriores e hipoglicemia neonatal. Venha conferir o caso clínico completo
Paciente do sexo feminino, com 37 anos de idade, procurou atendimento num serviço de genética médica devido a diagnóstico de câncer de mama aos 35 anos e histórico familiar positivo. Venha conferir o caso clínico completo.
Venha relembrar e conferir a cobertura completa do Simpósio "Doenças Raras em Minas Gerais: desafios e perspectivas.
Paciente LMS, do sexo feminino, com 36 meses de idade, é acompanhada no Serviço de Genética Médica devido a microcefalia pós-natal, regressão do desenvolvimento neuropsicomotor, movimentos repetitivos e estereotipados das mãos e convulsões.
A acadêmica de biologia da UFMA e membro da Liga de Genética Médica do Maranhão, concedeu uma entrevista ao TelegeneticaMG. Venha conferir.
Venha conferir o artigo sobre a neurofibromatose do tipo 1
Paciente do sexo feminino, com 6 anos de idade, é acompanhada no Serviço de Genética Médica devido a atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, baixa estatura e glaucoma. Seu cariótipo foi: 46, XX, del 13q22q32. Venha conferir.
Participe do 39° Congresso Brasileiro de Pediatria. Venha conferir.
Você sabe o que é a síndrome de Noonan? Confira o artigo e saiba mais sobre a doença.
O paciente L.A. L., 7 anos, sexo masculino, é acompanhado no Serviço Especial de Genética Médica do HC/UFMG desde junho de 2015 devido a baixa estatura, estenose de valva pulmonar, hipoacusia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual e dismorfismos. Venha saber mais.
A terapia ocupacional é uma especialidade essencial para o estímulo precoce da maioria dos pacientes com doenças raras. A terapeuta ocupacional na APAE de Esmeraldas, Ana Beatriz Campolina e Silva @toanabeatriz , nos contou sobre a importância da especialidade para os nossos pacientes.
AMD, sexo feminino, 8 dias, acompanhada desde o nascimento pela equipe de genética devido a microcefalia. Venha conferir.
Alguns processos seletivos de residência médica já foram divulgados para o ano de 2020. Nessa hora, para alguns, surge aquela dúvida de qual área seguir. Nós, do TelegeneticaMG, recebemos muitas dúvidas de acadêmicos sobre a genética médica. A Dra. Melissa Machado, médica geneticista do Hospital das Clínicas da UFMG, nos contou um pouco mais sobre a residência no HC/UFMG e sobre a especialidade. Venha saber mais.
A presidente da Associação Amiga dos Fenilcetonúricos do Brasil, SAFE Brasil, Graça Afonso, nos contou um pouco sobre o seu trabalho na Associação e com os pacientes com fenilcetonúria. Venha conferir.
LMS, sexo masculino, 12 anos, encaminhado ao ambulatório de genética devido a deficiência intelectual, macroorquidismo, dimorfismo e comportamento compatível com Transtorno do Espectro Autista. A mãe tem histórico de menopausa precoce. Tem dois tios maternos com deficiência intelectual moderada.
Na manhã da última sexta feira (02/08/2019), a genética médica perdeu um dos seus maiores nomes: o médico geneticista do Hospital de Reabilitação de Anomalias Crânio Faciais - HRAC-USP, Baurú. Dr, Antônio Richiere da Costa. Dr.Richiere é reconhecido em todo o mundo pelo seu trabalho com genética crânio facial.
A Dra Sheila Mabote, médica residente em genética médica no Instituto Fernandes Figueira - RJ, concedeu uma entrevista ao TelegeneticaMG. Ela é natural de Moçambique e tem planos de, ao terminar a residência, retornar ao seu país. Dra Sheila será a segunda médica geneticista moçambicana. Venha conferir a entrevista.
Na última terça-feira, atendemos no ambulatório de genética uma paciente do sexo feminino, de 6 meses, com diagnóstico de cardiopatia congênita (defeito de septo ventricular ou comunicação interventricular - CIV). Venha conferir.
Venha conferir o vídeo feito pelo aluno de iniciação científica Ronniel Morais Albuquerque do Centro de Controle do Câncer Hereditário da Faculdade de Medicina da UFMG.
Um estudo publicado em março desse ano analisou a associação entre Zica vírus e microcefalia em mais de 4 milhões de nascimentos no Brasil entre os anos de 2015 e 2017. Venha conferir.
Confira a matéria "Doenças raras Ganham visibilidade" publicada no Jornal da Associação Médica de Minas Gerais.
A Dra Denise Cavalcante é médica geneticista e professora do Departamento de Genética Médica da Faculdade de Ciências Médicas da UNICAMP. Atua na área de Genética Médica com ênfase nos seguintes temas: malformacões congênitas, displasias esqueléticas e consanguinidade. Coordena o Programa de Genética Perinatal (criado em 1993) e o Grupo de Displasias Esqueléticas da Unicamp (criado em 2010). Venha conferir.
Na última quarta-feira, foi solicitada uma interconsulta ao serviço de genética em uma maternidade para recém-nascido do sexo feminino, 10 dia de vida, com um defeito de fechamento de parede abdominal (onfalocele). Venha conferir.
A síndrome de Cole-Carpenter é uma displasia óssea semelhante à osteogênese imperfeita (OI), muito rara, caracterizada por fragilidade óssea, fraturas múltiplas, deformidades ósseas, esclera azulada, atraso do crescimento, craniossinostose, hidrocefalia e face característica.
Durante o XXXI Congresso Brasileiro de Genética Médica, em Salvador BA, o médico geneticista Dr Hector Wanderley nos falou sobre o atual cenário da telegenetica no Brasil. Venha conferir.
Paciente do sexo feminino, 1 ano e 6 meses, encaminhada ao serviço de genética devido a diagnóstico de gastrosquise. Você sabe sabe qual a etiologia da gastrosquise? Nesses casos, há indicação de estudo genético? E quais as orientações devem ser dadas aos pais sobre as suas próximas gestações?
O professor Dr. Marcos José Burle de Aguiar é o idealizador do TelegeneticaMG. Venha construí-lo conosco. Acesse o vídeo.
Casal encaminhado ao ambulatório de genética devido a filho natimorto com mielomeningocele torácica. Venha conferir o caso e o aconselhamento genético do casal.
No último dia 04 de junho, a seleção brasileira venceu o Campeonato Mundial de Futsal Down.
O Serviço Especial de Genética Médica do HC/UFMG participou da reunião e o professor Dr. Marcos José Burle de Aguiar apresentou a estruturação do nosso Serviço
No dia 16 de maio aconteceu no salão nobre da Faculdade de Medicina da UFMG, o Simpósio “Doenças raras em Minas Gerais: Desafios e perspectivas”.