A Genética Médica

Genética médica é a especialidade médica que lida com o diagnóstico, tratamento e acompanhamento das doenças raras. É uma área que enfoca não só o paciente mas também toda a família.

HISTÓRICO

O histórico da genética começa em 1865 com o Monge Gregor Mendel que estudando ervilhas propôs um padrão de como características eram transmitidas de uma geração para a seguinte.

Esses padrões de herança foram extrapolados além das ervilhas e hoje sabemos que várias doenças humanas podem ser transmitidas de pais para filhos seguindo esse padrão. No século XX, novos exames surgiram na área da genética e com a melhor compreensão de tais doenças, houve um avanço importante na área.

Dois eventos foram cruciais para essa maior compreensão: a descrição da estrutura do nosso DNA por James Watson e Francis Crick em 1953 e a descrição (mapeamento) de todos os genes humanos através do Projeto Genoma Humano, finalizado em 2003.

Atualmente a prática da genética médica envolve a avaliação diagnóstica, estabelecimento do prognóstico, tratamento, prevenção, diagnósticos pré-natal e pré-implantacional e acompanhamento do paciente com algum tipo de doença rara.

DESAFIOS

No Brasil, a genética médica foi reconhecida como especialidade apenas em 1986. Atualmente, existem cerca 300 médicos geneticistas ativos na área em todo o país, sendo a especialidade médica com menor número de profissionais. Por outro lado, a importância das doenças genéticas vem aumentando consideravelmente nos últimos anos. Os defeitos congênitos passaram da quinta para a segunda causa de mortalidade infantil entre os anos de 1980 e 2000 no Brasil, o que se deve, principalmente, ao melhor acesso aos cuidados de saúde e controle parcial das doenças relacionadas com baixos níveis sócio-econômicos. 

Estima-se que em 2003, apenas 30% da demanda total dessas doenças chegavam a ser atendidas em centros especializados em genética médica. Dentre os problemas levantados sobre a atenção em genética no Brasil estão: 

1) disponibilidade pequena de consultas especializadas
2) centralização dos serviços em grandes centros urbanos
3) dificuldades de acesso aos serviços especializados
4) dificuldades na referência e na contra referência 
5) inexistência do cargo de profissional em atenção em genética médica no Sistema Único de Saúde (SUS). 

De fato, essas questões contribuíram e ainda contribuem para a falta de assistência de famílias que tenham pessoas com doenças genéticas.