A aula do professor Marcos José Burle Aguiar, médico geneticista e professor aposentado do departamento de pediatria da UFMG sobre o tema
Casal encaminhado ao ambulatório de Genética Médica do Hospital Júlia Kubitschek para realização de aconselhamento genético devido a histórico familiar positivo CASASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy).
Paciente do sexo masculino, 4 anos, acompanhado no Serviço de genética devido a baixa estatura, macrocrania, encurtamento de membros, padrão rizomélico, hiperlordose lombar, mãos em tridente e dismorfismos faciais.
Paciente A.F.R, do sexo feminino, com 5 anos de idade, é acompanhada no Serviço de Genética Médica devido a estenose de aórtica supravalvar, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, comportamento excessivamente amigável, baixa estatura e dismorfismos faciais.
Você, profissional de saúde, ajude o seu paciente com doença genética a receber a continuidade dos cuidados em saúde. Faça o seu login e encontre protocolos clínicos para diversas doenças raras, desenvolvidos por médicos geneticistas.
Encontre textos sobre doenças raras, links para endereços de associações de pacientes com doenças raras, além de eventos de seu interesse e da sua família. Por meio deste conteúdo, você estará apto a aumentar seu conhecimento sobre as doenças raras de causa genética.
O TelegeneticaMG surge como uma proposta inovadora em Minas Gerais, com o objetivo de aproximar pacientes e seus familiares com doenças raras e profissionais de saúde das diversas regiões de Minas Gerais.
Vinculado ao Serviço Especial de Genética Médica do HC/UFMG, o projeto objetiva preencher lacunas existente em Minas Gerais na área da genética e contribuir para a universalidade do SUS.
Conheça maisVocê sabia que as crianças são as principais afetadas pelas doenças raras? Saiba mais sobre essas doenças.
Conheça mais sobre a história das doenças raras no Brasil.
Embora individualmente raras, como um grupo, as doenças raras acometem um percentual significativo de pessoas. Saiba mais sobre o impacto dessas doenças na vida da população.
Divulgar informações sobre doenças raras de natureza genética para pacientes e seus familiares, tais como informes gerais, causas, prevalência, quadro clínico, entre outras
Atualizar protocolos clínicos (já elaborados por médicos geneticistas) das doenças raras de origem genética mais frequentes
Promover melhorias no processo de encaminhamento de pacientes com suspeita de doenças raras de origem genética para os serviços especializados
Ajudar profissionais de saúde da atenção básica a cuidar dos pacientes já diagnosticados com doenças raras de origem genética
Analisar dados de acesso ao website visando entender o público interessado no tema para possível continuação do projeto com teleassistência propriamente dita