Defesa da monografia de término de residência médica em genética: “APLICAÇÃO DA TELEGENÉTICA PARA INFORMAÇÃO SOBRE DOENÇAS RARAS DE ORIGEM GENÉTICA: DESENVOLVIMENTO DE WEBSITE”

Ontem, 11/02/2020, aconteceu a defesa da monografia de término de residência médica em genética: “APLICAÇÃO DA TELEGENÉTICA PARA INFORMAÇÃO SOBRE DOENÇAS RARAS DE ORIGEM GENÉTICA: DESENVOLVIMENTO DE WEBSITE”, da médica residente Dra Lívia Maria Ferreira Sobrinho, orientada pela médica geneticista Dra Melissa Machado Viana. O trabalhou analisou o perfil do usuário do TelegeneticaMG e concluiu que há real interesse da população em geral e dos médicos, especialmente geneticistas e pediatras, em doenças raras de origem genética.

8 de fevereiro - dia do geneticista na Argentina

No dia 8 de fevereiro é comemorado o dia do geneticista na Argentina em homenagem a data de apresentação dos primeiros trabalhos de Gregor Mendel.

Caso clínico quinzenal - Síndrome de Kabuki

O paciente J.S.S, de 5 anos, sexo masculino, acompanhado no Serviço de Genética Médica, devido a dismorfismos (fissuras palpebrais longas com eversão do terço lateral da pálpebra inferior; sobrancelhas arqueadas e largas; columela curta com ponta nasal deprimida; orelhas grandes e proeminentes); persistência de “fetal pads” nas pontas dos dedos; atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, baixa estatura e cardiopatia (comunicação interventricular).

Caso clínico quinzenal

L.D.A., sexo feminino, de 20 anos, atendida no Serviço de Genética Médica, devido a câncer de mama direita (carcinoma ductal in situ) diagnosticado aos 18 anos. Tem um irmão falecido aos 10 anos de idade devido a diagnóstico de carcinoma adrenocortical.

O TelegeneticaMG surge como uma proposta inovadora em Minas Gerais, com o objetivo de aproximar pacientes e seus familiares com doenças raras e profissionais de saúde das diversas regiões de Minas Gerais.

Vinculado ao Serviço Especial de Genética Médica do HC/UFMG, o projeto objetiva preencher lacunas existente em Minas Gerais na área da genética e contribuir para a universalidade do SUS.