Fibrose cística

Conheça a vida de Jordan Scott, diagnosticada com Fibrose Cística. Seu maior desafio sempre foi a dificuldade em ganhar peso. O medo inicial da gastrostomia foi superado quando ela percebeu seus benefícios, como o ganho de autoestima e a melhoria na qualidade de vida.

Caso clínico quinzenal

Paciente MVA, 10 anos, acompanhada no Serviço de Genética Médica devido a fenda palatina, tetralogia de Fallot, hipotireoidismo deficiência intelectual e dismorfismos faciais. Estudo molecular: deleção 22q11.2.

Curso EAD de Doenças genéticas raras na Atenção Primária à Saúde (APS)

Iniciam no dia 25/11 as inscrições para o curso EAD de Doenças genéticas raras na Atenção Primária à Saúde (APS). As inscrições vão até o dia 12/12 e as vagas são limitadas.

51° reunião do Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas - ECLAMC

Dos dias 3 a 8 de novembro aconteceu, em Caxias do Sul, a 51° reunião do Estudo Colaborativo Latino Americano de Malformações Congênitas - ECLAMC. Um dos coordenadores, Jorge Camelo e o medido geneticista Juan Llerena, falaram ao TelegeneticaMG sobre a reunião.Venha saber mais.

O TelegeneticaMG surge como uma proposta inovadora em Minas Gerais, com o objetivo de aproximar pacientes e seus familiares com doenças raras e profissionais de saúde das diversas regiões de Minas Gerais.

Vinculado ao Serviço Especial de Genética Médica do HC/UFMG, o projeto objetiva preencher lacunas existente em Minas Gerais na área da genética e contribuir para a universalidade do SUS.