Aula - Doenças Raras em tempo de COVID-19

A aula do professor Marcos José Burle Aguiar, médico geneticista e professor aposentado do departamento de pediatria da UFMG sobre o tema

Caso Clinico - CADASIL

Casal encaminhado ao ambulatório de Genética Médica do Hospital Júlia Kubitschek para realização de aconselhamento genético devido a histórico familiar positivo CASASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy).

Caso clínico quinzenal - acondroplasia

Paciente do sexo masculino, 4 anos, acompanhado no Serviço de genética devido a baixa estatura, macrocrania, encurtamento de membros, padrão rizomélico, hiperlordose lombar, mãos em tridente e dismorfismos faciais.

Caso clínico quinzenal - Síndrome de Williams

Paciente A.F.R, do sexo feminino, com 5 anos de idade, é acompanhada no Serviço de Genética Médica devido a estenose de aórtica supravalvar, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, comportamento excessivamente amigável, baixa estatura e dismorfismos faciais.

O TelegeneticaMG surge como uma proposta inovadora em Minas Gerais, com o objetivo de aproximar pacientes e seus familiares com doenças raras e profissionais de saúde das diversas regiões de Minas Gerais.

Vinculado ao Serviço Especial de Genética Médica do HC/UFMG, o projeto objetiva preencher lacunas existente em Minas Gerais na área da genética e contribuir para a universalidade do SUS.