Caso clínico quinzenal - anomalia cromossômica estrutural

Paciente do sexo feminino, com 6 anos de idade, é acompanhada no Serviço de Genética Médica devido a atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, baixa estatura e glaucoma. Seu cariótipo foi: 46, XX, del 13q22q32. Venha conferir.

39° Congresso Brasileiro de Pediatria

Participe do 39° Congresso Brasileiro de Pediatria. Venha conferir.

Artigo - síndrome de Noonan

Você sabe o que é a síndrome de Noonan? Confira o artigo e saiba mais sobre a doença.

Caso clínico quinzenal - síndrome de Noonan

O paciente L.A. L., 7 anos, sexo masculino, é acompanhado no Serviço Especial de Genética Médica do HC/UFMG desde junho de 2015 devido a baixa estatura, estenose de valva pulmonar, hipoacusia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual e dismorfismos. Venha saber mais.

O TelegeneticaMG surge como uma proposta inovadora em Minas Gerais, com o objetivo de aproximar pacientes e seus familiares com doenças raras e profissionais de saúde das diversas regiões de Minas Gerais.

Vinculado ao Serviço Especial de Genética Médica do HC/UFMG, o projeto objetiva preencher lacunas existente em Minas Gerais na área da genética e contribuir para a universalidade do SUS.